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多個新乳腺癌易感基因確定

英國劍橋大學和加拿大拉瓦爾大學的科學家開展了一項大規(guī)模國際合作,確定了至少4個與乳腺癌相關的新基因,這些基因最終可能被納入檢測,以確定女性罹患乳腺癌的風險,并為開發(fā)新療法提供參考。相關研究刊發(fā)于最新一期《自然·遺傳學》雜志。


目前乳腺癌基因檢測只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數(shù)基因,但這些基因只能解釋少數(shù)遺傳風險,表明還有更多基因有待鑒定。


在最新研究中,研究人員觀察了26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遺傳變化。這些女性來自歐洲和亞洲8個國家。研究人員指出,這是同類研究中規(guī)模最大的,使用了許多國家多個合作者的數(shù)據(jù)以及英國生物庫的公開數(shù)據(jù)。


研究小組發(fā)現(xiàn)了至少4個新的乳腺癌風險基因的證據(jù),并為許多其他基因提供了暗示性證據(jù)。他們表示,這些新基因?qū)⒂兄诹私馊橄侔┑倪z傳風險,并更好地識別出那些患乳腺癌風險較高的女性。這些新基因的發(fā)現(xiàn)也為乳腺癌生物學機制提供了重要信息。


此次新發(fā)現(xiàn)的基因中大多數(shù)變異都很罕見,但對攜帶這些變異的女性來說,風險可能很大??茖W家仍需更多數(shù)據(jù)驗證結(jié)果,才能將這些信息用于臨床。

2023-8-23
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