為落實(shí)《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進(jìn)一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委決定2023-2027年在全國組織實(shí)施出生缺陷防治能力提升計(jì)劃。
一、總體要求以習(xí)近平新時(shí)代中國特色社會(huì)主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，堅(jiān)持以人民為中心的發(fā)展思想,堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。
二、工作目標(biāo)建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實(shí)現(xiàn)以下主要目標(biāo)：——機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
三、重點(diǎn)任務(wù)
（一）健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。
1.加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。落實(shí)國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機(jī)構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個(gè)省（區(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個(gè)縣（市、區(qū)）至少有1個(gè)獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。省級和地市級均至少建設(shè)1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。推動(dòng)具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。
2.夯實(shí)機(jī)構(gòu)作用。基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳動(dòng)員和健康教育，有條件地區(qū)將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)包?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)規(guī)范婚前孕前保健門診，提供優(yōu)質(zhì)高效便捷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)加強(qiáng)生化免疫實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)學(xué)影像科室和咨詢門診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)強(qiáng)化對產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)，省級產(chǎn)前診斷中心做好全省人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理和疑難病例轉(zhuǎn)會(huì)診，區(qū)域產(chǎn)前診斷中心發(fā)揮技術(shù)輻射作用。推進(jìn)新生兒遺傳代謝病篩查機(jī)構(gòu)建設(shè)評估，加強(qiáng)新生兒聽力障礙篩查機(jī)構(gòu)設(shè)備配備，推動(dòng)新生兒先天性心臟病篩查機(jī)構(gòu)提質(zhì)增量。開展新生兒疾病篩查質(zhì)控機(jī)構(gòu)建設(shè)。省級出生缺陷防治管理機(jī)構(gòu)做好本?。▍^(qū)、市）業(yè)務(wù)指導(dǎo)和項(xiàng)目管理。
（二）加強(qiáng)人才培養(yǎng)。
3.優(yōu)化人才隊(duì)伍。嚴(yán)格出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。持續(xù)實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。開展出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目專項(xiàng)培訓(xùn)，針對重點(diǎn)專業(yè)和重點(diǎn)疾病防治培養(yǎng)學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人。結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強(qiáng)對掌握生物醫(yī)學(xué)信息、基因檢測、醫(yī)學(xué)人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。
4.提高專業(yè)能力。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)專業(yè)人員能力建設(shè)，強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)化操作和質(zhì)量控制。加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，強(qiáng)化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點(diǎn)提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風(fēng)險(xiǎn)因素識別和咨詢能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析和評估能力。推動(dòng)出生缺陷防控咨詢師等職業(yè)技能培訓(xùn)、評價(jià)和規(guī)范服務(wù)。加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力。加強(qiáng)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科專業(yè)醫(yī)師培訓(xùn)，強(qiáng)化聽力檢測、助聽器驗(yàn)配、人工耳蝸植入、聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練專業(yè)人員培養(yǎng)，推進(jìn)嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊(duì)伍建設(shè)。
（三）深化防治服務(wù)。
5.加強(qiáng)知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，用好全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，提高育齡人群防治知識知曉率。結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀(jì)念日加強(qiáng)主題宣傳，持續(xù)開展“愛心傳遞防治出生缺陷”公益行，營造全社會(huì)支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進(jìn)企業(yè)、社區(qū)、校園活動(dòng)，加強(qiáng)重點(diǎn)人群宣教。鼓勵(lì)開展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽活動(dòng)。
6.強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制。促進(jìn)育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補(bǔ)服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險(xiǎn)因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹(jǐn)慎用藥。推動(dòng)加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。推進(jìn)婚前保健、孕前保健特色專科建設(shè)，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)。強(qiáng)化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險(xiǎn)評估和咨詢指導(dǎo)，促進(jìn)孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。
7.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強(qiáng)化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。
8.逐步擴(kuò)大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到98%，聽力障礙篩查率達(dá)到90%。加強(qiáng)篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪，在提高篩查率的基礎(chǔ)上，重點(diǎn)提升及時(shí)診斷率和及時(shí)干預(yù)率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率，強(qiáng)化聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練。擴(kuò)大新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目實(shí)施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達(dá)到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務(wù)鏈條，推動(dòng)早篩、早診、早治。
9.推進(jìn)出生缺陷疾病治療。指導(dǎo)醫(yī)療機(jī)構(gòu)嚴(yán)格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進(jìn)一步暢通嚴(yán)重、疑難、復(fù)雜疾病轉(zhuǎn)會(huì)診機(jī)制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動(dòng)?jì)D幼保健機(jī)構(gòu)相關(guān)診療專科建設(shè)，強(qiáng)化康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)服務(wù)，將結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機(jī)構(gòu)績效考核。配合相關(guān)部門建立健全多層次醫(yī)療保障制度，深入開展出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。（四）聚焦重點(diǎn)疾病。
10.強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。研究建立常見結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標(biāo)體系，加強(qiáng)影像學(xué)診斷、遺傳咨詢和?？圃u估，推進(jìn)多學(xué)科診療協(xié)作，強(qiáng)化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強(qiáng)先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴(yán)重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。
11.強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷，對高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)出生后治療干預(yù)。結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強(qiáng)化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強(qiáng)遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準(zhǔn)驗(yàn)配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。
12.強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實(shí)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦規(guī)范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。
13.強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個(gè)性化篩查，開展精準(zhǔn)的遺傳學(xué)診斷、生育風(fēng)險(xiǎn)評估和遺傳咨詢。深入實(shí)施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況、區(qū)域分布特點(diǎn)等，研究制訂地貧專項(xiàng)防治計(jì)劃，減少重型地貧發(fā)生。加強(qiáng)地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協(xié)作網(wǎng)或?qū)？坡?lián)盟。（五）提升質(zhì)量管理。
14.健全質(zhì)量管理體系。國家衛(wèi)生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價(jià)指標(biāo)體系，省級衛(wèi)生健康部門建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進(jìn)目標(biāo)并推進(jìn)落實(shí)。省級出生缺陷防治管理機(jī)構(gòu)、產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩診治質(zhì)控機(jī)構(gòu)牽頭負(fù)責(zé)，積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗(yàn)中心作用，建立健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。
15.完善質(zhì)量管理制度。制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)并推動(dòng)實(shí)施。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機(jī)抽查制度，督促機(jī)構(gòu)落實(shí)出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴(yán)格規(guī)范服務(wù)。建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價(jià)結(jié)果排名、通報(bào)和信息公開制度，促進(jìn)服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進(jìn)。加強(qiáng)對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗(yàn)項(xiàng)目的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室監(jiān)督檢查。
16.加強(qiáng)重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時(shí)性。落實(shí)檢查檢驗(yàn)全過程質(zhì)量管理，加強(qiáng)室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價(jià)，對于第三方合作單位應(yīng)當(dāng)核實(shí)其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強(qiáng)化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學(xué)性、規(guī)范性。加強(qiáng)會(huì)診管理，提高多學(xué)科參與度，促進(jìn)臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴(yán)格按照規(guī)范指南落實(shí)隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時(shí)性。加強(qiáng)信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。
（六）強(qiáng)化支撐保障。
17.運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進(jìn)人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠(yuǎn)程培訓(xùn)、遠(yuǎn)程指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會(huì)診、線上轉(zhuǎn)診等，強(qiáng)化遠(yuǎn)程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，進(jìn)一步提高監(jiān)測質(zhì)量，加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析應(yīng)用，有條件省份適當(dāng)擴(kuò)大監(jiān)測范圍。
18.發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。加強(qiáng)病因?qū)W研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)因素和致病因子，促進(jìn)出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。緊密結(jié)合臨床需要，加強(qiáng)防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強(qiáng)化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。國家、省級出生缺陷防治研究平臺和重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室整合優(yōu)勢科研力量，在出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化中積極發(fā)揮作用。
四、組織實(shí)施
（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。各省級衛(wèi)生健康部門要結(jié)合實(shí)際制定實(shí)施方案，細(xì)化工作任務(wù)，量化工作指標(biāo)，明確工作責(zé)任。進(jìn)一步完善出生缺陷防治政策制度，實(shí)施適合當(dāng)?shù)靥攸c(diǎn)的出生缺陷防治項(xiàng)目，動(dòng)員社會(huì)力量參與出生缺陷防治工作。
（二）加強(qiáng)監(jiān)督管理。嚴(yán)格機(jī)構(gòu)和人員準(zhǔn)入，及時(shí)公布相關(guān)行政許可信息。加強(qiáng)“雙隨機(jī)、一公開”監(jiān)管，強(qiáng)化婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理，及時(shí)回應(yīng)群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。
（三）加強(qiáng)總結(jié)評估。建立健全評估機(jī)制，動(dòng)態(tài)掌握各項(xiàng)工作進(jìn)展，加強(qiáng)對重點(diǎn)任務(wù)推進(jìn)情況的督導(dǎo)。加強(qiáng)工作總結(jié)，積極推廣典型經(jīng)驗(yàn)和先進(jìn)做法。國家衛(wèi)生健康委適時(shí)對各地防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、防治服務(wù)落實(shí)等情況開展評估。
2023-8-29 |
